Tem Síndrome de Down... E agora?

Tem Síndrome de Down… E agora?

Actualmente, com os meios de diagnóstico mais evoluídos é possível detectar-se alterações no feto durante a vida intra-uterina. Uma delas diz respeito à Trissomia 21 (T21), também conhecida como Síndrome de Down.

Quando os pais recebem a notícia que o seu filho é portador deste síndrome, podem sentir-se perdidos, no meio de tantas incertezas. Reconhecem os traços visíveis característicos desta população mas… “E agora? Como será o futuro do meu filho?”. Esta é a pergunta que muitas das famílias têm e que, por vezes, no meio do luto da “criança perfeita”, temem a resposta.

Cariótipo da Trissomia 21 – Síndrome de Down

O síndrome é um conjunto de sinais ou características, logo, as pessoas portadoras desta condição possuem características que as unem entre si. A sua etiologia está numa alteração cromossómica que faz com que exista um cromossoma 21 a mais – Trissomia 21. Os cromossomas são partículas microscópicas das células do nosso corpo, que transportam toda a informação das características que temos. O cariótipo humano é constituído por 46 cromossomas dos quais metade são transmitidos pela mãe e, a outra metade, pelo pai. No processo de fecundação há então uma alteração, onde surge um cromossoma 21 a mais, perfazendo um total de 47 cromossomas.

Este cromossoma extra vem trazer características físicas comuns aos seus portadores. Nem todas as crianças têm todas as características e convém realçar que haverá igualmente traços dos seus pais.

Bebé com T21

A criança com T21 tende a ser mais “molinha” e flexível e possuir uma prega oblíqua nos olhos. Nas primeiras semanas pode ter um aumento de peso pequeno e, futuramente, não ser tão alta como as restantes crianças. Os bebés com T21 costumam ter uma maior prevalência de infecções respiratórias/otites. Estas infecções devem-se, em parte, à tendência para possuírem a cavidade nasal pequena e a língua grande, fazendo com que mantenham a boca entreaberta, respirando através da mesma. Assim, não há filtração das impurezas e bactérias existentes no ar, podendo levar a infecções. Algumas destas crianças podem ter problemas cardíacos, ou desenvolve-los mais tarde. Podem ir desde simples sopros a complicações mais severas.